Советы залетевшим

Немного поговорим о пресловутом Дауне. И совсем не его болезни (сам доктор Даун был здоров). Или ныне корректнее будет звучать: «синдроме».

Синдром Дауна – хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации – неправильного перемещения участка хромосомы). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени, генетической истории и чистой случайности.

Джон Даун в 1866 году описал и систематизировал некоторые признаки болезни/синдрома. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена в 1959-м году французским генетиком Жеромом Леженом. Между описанием симптоматики и выявлением причины – девяносто лет.

Джон Лэнгдон Даун назвал запротоколированное им заболевание/синдром «монголоидным идиотизмом». И почти сто лет никто против такого наименования не возражал. Оно достаточно кратко и ёмко – буквально в двух словах, как видите, – описывало внешние признаки заболевания и клинику течения. В 1961-м году группа генетиков написала редактору журнала «The Lancet», что «монголоидный идиотизм» – это «неловкий термин» и должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает предложенное название: «синдром Дауна». Но официоз официозом, а термин «монголизм» (люди склонны укорачивать даже два простых слова), всё ещё имеет хождение, даже в медицинской документации. Всемирная организация здравоохранения официально убирает название «монголизм» в 1965-м году после обращения монгольских делегатов. (Вот делать людям нечего! Интересно, обращались ли в ООН йоркширцы с требованием переименовать йоркширских овец и/или терьеров в каких-нибудь других? Добрые йоркширцы вам не овцы! И не терьеры!.. Волки имеют полное право возмутиться «волчанкой». Серпы – потребовать переименовать серповидно-клеточную анемию в «синдром причудливо изогнутых эритроцитов». И я уже промолчу о тропических лихорадках! Тропики, почему вы молчите?! … Надеюсь, монгольские депутаты или йоркширские овцы не подадут на меня в суд за высказанное здесь в несколько ироничном виде личное мнение). Однако даже сейчас термин «монголизм» можно встретить в медицинских пособиях. Например в «Повсеместных и систематических патологиях», под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда, 2004-го года издания.

Можно ещё долго разглагольствовать о творящемся вокруг описанного доктором Дауном синдрома плюс-минус общечеловеческом идиотизме с раскачиванием лодки в противоположные борта. В тех же США: то «даунов» принудительно стерилизуют до шестидесятых годов двадцатого века, то в первом десятилетии двадцать первого столетия – выбирают королями и королевами школьных балов (в обычных школах, где есть куда более умные, красивые и способные дети). И первое и второе я нахожу не слишком нормальным. Очередной социологический перегиб. В данном случае я не врач, я – писатель. И потому имею право на оценочное суждение. Так вот, я не понимаю раздутой вокруг детей-даунов радужной истерии. Я равно против как массовой гомосексуальной пропаганды (не путать с моим уважительным отношениям к геям, лесбиянкам и конкретному выбору каждого конкретного взрослого человека), так и против культа синдрома Дауна. Моё мнение: если пренатальная диагностика установила факт наличия у плода этого отнюдь не радужного синдрома – решение должна принимать женщина. Женщина, получившая всю информацию о том, что её ждёт. ВСЮ! Информацию в полном объёме, понимаете? И только женщина должна принимать решение: прерывать ей беременность или рождать на свет ребёнка-дауна. Только сама женщина, а не медийные звёзды каких угодно рядов, взахлёб рассказывающие о том, как это прекрасно: ребёнок-даун. Только сама женщина, вне всякого давления на психику в виде созерцания отфотошопленных глянцевых картинок журналов и сайтов. Каждой конкретной женщине необходимо корректно, но внятно объяснить, что «солнечный ребёнок» – это не «счастье-счастье, радость-радость!», а тяжёлая жизнь. Ежедневная тяжелейшая жизнь. Ежечасный, ежеминутный тяжёлый труд. Вы не хомяка себе заводите. Вы рождаете тяжело больного человека. При недостатке у вас времени и материальных средств ваша жизнь с «солнечным ребёнком» превратится в беспросветный ад. Особенно, увы, в нашем отечестве. И потому даже если вы видите идеальную профессиональную фотографию, на которой две престарелые лесбиянки (или два молодых гея) улыбаются в объектив, держа за руки «солнечного ребёнка», сто раз подумайте головой: надо ли оно вам? (Простите за одессизм). Сто раз подумайте. Тысячу!

Итак, информация.

Фенотипические признаки «дауна»:

1. «плоское лицо»;

2. брахицефалия (аномальное укорочение черепа);

3. кожная складка на шее у новорождённых;

4. эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный – внутренний – угол глазной щели);

5. гиперподвижность суставов;

6. мышечная гипотония;

7. плоский затылок;

8. короткие конечности;

9. брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг);

10. катаракта в возрасте старше восьми лет;

11. открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба);

12. зубные аномалии;

13. клинодактилия пятого пальца (искривлённый мизинец);

14. аркообразное нёбо;

15. плоская переносица;

16. бороздчатый язык;

17. поперечная ладонная складка («обезьянья складка»);

18. короткая широкая шея;

19. врождённый порок сердца;

20. сильно укороченный нос (нарушение нормальной анатомии дыхательных путей);

21. косоглазие;

22. деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная;

23. пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда);

24. эписиндром (судорожный синдром);

25. стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки (сужение или сращение);

26. врождённый лейкоз.

Возможны все признаки. Все выраженные признаки. Это самый тяжёлый вариант течения. Заболевание «чуть полегче»: признаки в разнообразных комбинациях различной степени выраженности. Но вы должны запомнить: ребёнок/человек с синдромом Дауна – это не вариант нормы. Это тяжёлая патология. Люди с синдромом Дауна намного чаще нормальных обычных людей страдают от кардиологических заболеваний, от болезни Альцгеймера, от острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети, особенно в раннем возрасте, часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, и авитаминозы, никак не связанные с качеством пищи.

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет развиваться физически и насколько он будет способен к обучению. Определение оптимальных методов взращивания/воспитания/обучения проводится после рождения при помощи раннего вмешательства (разумеется, если у вас есть деньги и/или вы живёте в очень цивилизованной стране). Но вы же понимаете – ребёнок уже рождён! Да, вы не сделали аборт, когда имели возможность. При помощи «оптимальных методов» после рождения ребёнка-дауна, вы выяснили: ваше дитя – тяжёлый даун. Откровенный идиот. Вам, вслед за известной актрисой, не научить своё чадо десятку английских слов, тут дай бог бы вообще научить говорить. Он не станет известным голливудским актёром-дауном. Во-первых, потому что такой уже есть. А во-вторых, потому что у вашего тяжёлая форма. А у того знаменитого американца – лёгкая. И интервьюеры с фотографами к вам не придут: вы не актриска, не живёте в загородном доме, и вам рожать, чтобы навсегда привязать к себе мужа-продюсера – не было необходимости. И даже если придут те интервьюеры с фотографами, то как пришли, так и уйдут. А вы останетесь со своим тяжёлым дауном одна. Совсем одна. Один на один с тяжёлым несчастным идиотом. Своя жизнь – не чужие картинки.

«Даун» подрастает… В большинстве случаев у детей-даунов есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду (время, деньги). Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств (вы не сможете оставить его без присмотра ни на минуту, да и под вашим присмотром это будет бесконечная операция «Разгром»). Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на четвёртом году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс (время, деньги).

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается из-за проблем со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты (время, деньги).

Абзац, перечисляющий благостные заграничные реалии: детей с синдромом Дауна, учащихся в школе (культурно сформулировано, да? вполне политкорректно, но – да-да! – есть и вовсе необучаемые, конкретно ваш может оказаться именно из необучаемых), обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень достоверным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для больных детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. (Неплохо бы не забывать о шансах для здоровых детей – это для тех, кто настаивает на совместном обучении, ни своих, ни чужих не жалея.)

У меня есть знакомая. Довольно зрелая (раньше бы сказали: пожилая) дама. Она родила ребёнка с синдромом Дауна. Она очень любит своего сына. Вся жизнь этой женщины – подвиг. Она даже эмигрировала в более приличную, прости дорогая родина, страну. Лишь потому, что её тревожила одна-единственная мысль: «Что с ним будет, если я умру? Нет, что с ним будет здесь, если я умру?!» Вы представляете, чего стоило матери-одиночке эмигрировать за границу с больным ребёнком? Да-да, матери-одиночке! Муж имелся. И поначалу горячо помогал и клялся во всём хорошем, но… Но через два года не выдержал и ушёл. Мы уже обсуждали, что мужчины бывают разные, случаются и прекрасные. Но такие мужчины, которые могут пройти с тобой всё от начала до конца – куда большая популяционная редкость, чем синдром Дауна. Мало их, тех кто действительно «и в здравии, и в болезни…» Крайне мало! Вы понимаете, какой была жизнь этой женщины? Замуж она, к слову, так и не вышла. Даже в более благополучной, нежели наше драгоценное отечество, стране. Это только всё на постановочных фотографиях и не про вас – красиво и благополучно. А ребёнок-«даун» и там отпугивает. А на непуганых времени не остаётся. Надо работать и… И ребёнок-«даун». Работа и ребёнок-«даун». Вот и вся жизнь этой прекрасной мужественной женщины. И её ребёнок-«даун» ничуть не хуже, чем у той актрисы, о которой многие из вас знают. Но вся жизнь «моей» женщины, повторюсь: работа и тяжёлый труд по обслуживанию и воспитанию ребёнка-«дауна». Которого она, разумеется, безумно любит. И знаете, что она мне сказала недавно? Она, всю свою жизнь положившая на служение ребёнку-«дауну». Вне его себя уже просто не представляющая, как мы с вами не представляем себя вне атмосферы. Она мне сказала буквально следующее: «Если бы тогда можно было узнать… Если бы я тогда знала… Я бы сделала аборт!» – сказала она, с огромной любовью глядя на своего сорокапятилетнего сына-«дауна». И встала, чтобы вытереть ему слюни. В ответ он солнечно улыбнулся и шумно, с некоторой даже хвастовской удалью, выпустил газы. Она, привычно спокойно извинившись, поставила ему мультфильмы Тэкса Эйвери.

Аборт – не убийство. А ребёнок с синдромом Дауна – это очень тяжело. Вот такое вам моё не врачебное, и даже не писательское, а исключительно человеческое суждение. А теперь вернёмся к изложению фактов о синдроме Дауна. И сразу после – к истории генетики. Не то, кажется, так далеко ушли, что ещё чуть-чуть – и дороги не найдём.

Синдром Дауна не является редкой патологией – в среднем наблюдается один случай на 700-1000 (по данным разных источников и лет) родов; в данный момент, благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна снижается. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. На шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна влияет возраст матери. От 20-ти до 24-х лет – вероятность 1 к 1562, до 30-ти лет – 1 к 1000, от 35-ти до 39-ти лет – 1 к 214, а в возрасте старше 45-ти вероятность рождения «дауна» составляет 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35-ти лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. Отцовский возраст старше 42-х лет также увеличивает риск. Синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют. Повторю: поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

Странный факт (как-то неуместно называть его «интересным»): в январе 1987-го года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна по всей планете. Последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось. С чем был связан подобный всплеск – выяснить не удалось. Достоверно выяснить не удалось. Гипотезы не в счёт.

…И снова здравствуй, дорогой Морган и хромосомная теория наследования. Мутации, ферменты, рентгеновское облучение дрозофил, хлебной плесени и ещё бог и чёрт знают чего. В результате Нобелевскую премию получает вовсе не Томас Морган, а рассорившийся с ним в пух и прах Генри Джо Мюллер… Нобелевских премий по биологии в двадцатом веке была тьма-тьмущая именно в области молекулярной биологии и генетики… Мюллер тот ещё пряник. Сперва он уходит из лаборатории Моргана и пока все нормальные люди тикают до Америки, он чешет через шарик в противоположном направлении. В 1932-м году его увлекают идеи социализма и, разумеется, евгеники, а именно: селекции эдакого безупречного «коммунистического человека». Он верит, что планомерно скрещивая людей, можно добиться того, чтобы рождались только гении. Такие как Маркс и Ленин (в последующих своих книгах и при переиздании предыдущих Мюллер благоразумно заменил прообразы гениев на Линкольна и Декарта). Идеи социализма и евгеники влекут его через Атлантический океан в Европу. Он прибывает в Берлин всего лишь за несколько месяцев до прихода к власти Гитлера. Вскоре Мюллер станет свидетелем ужасной сцены разгрома нацистами лаборатории его шефа Оскара Фогта, осмелившегося приютить у себя еврея. (А вы думали Мюллер кто по национальности? Американец? Для Гитлера не было американцев.) Мюллер сматывается дальше на восток, в Ленинград, в лабораторию Николая Вавилова, аккурат перед тем как великий антименделист Трофим Лысенко начинает гонения генетиков, отказывающихся принять его собственную сумасбродную, кондовую и посконную теорию о том, что пшеницу, как и русскую душу, не следует выводить селекцией, а нужно воспитанием подгонять к соответствию с требованиями нового режима. Тех, кто не соглашался поддерживать этот бред, не просто лишали статусных должностей и научных степеней, а сажали и расстреливали. В тюрьме умирает Вавилов. Всё ещё не теряющий надежду Мюллер шлёт Сталину копию своей книги о евгенике. Но, оказывается, теории «прогрессивный» вождь очередной молодой России к теории Генри Джо не благосклонен. Мюллеру везёт – он успевает вовремя бежать из СССР. Он отправляется в Испанию. Принимает участие в гражданской войне в составе интернациональной бригады, где заведует банком донорской крови. Затем Мюллер перебирается в Эдинбург. В столицу Шотландии беспокойный учёный приезжает как раз перед началом Второй мировой войны. Он понимает, что зимний Эдинбург, где в лаборатории приходится ходить в перчатках, явно не лучшее место для научной деятельности. В отчаянии наш славный Мюллер хочет вернуться в США, но в Штатах, на его собственной родине, не очень-то хотят видеть скандального и неуживчивого социалиста с подозрительными взглядами, к тому же уже пожившего в Советском Союзе. Можно понять. Но нельзя было бы простить, если бы университет Индианы, в итоге не сжалившись над блудным американским сыном, не предоставил бы ему должность. И вот всего через год Генри Джо Мюллер получает Нобелевскую премию за открытие мутагенеза. (Не пугайтесь! «Мутации» – не страшное слово. Мутации бывают полезными. Именно мутации – один из самых значимых эволюционных механизмов, именно мутации позволяют бороться за выживание вида.) Вот такая вот приключилась… Мне эта история всегда казалась интересной, поэтому я с вами и поделилась, вдруг её кто не знал?.. Как и бородатый анекдот времён «лысенковщины»:

Научный симпозиум. Докладчик говорит о том, что если корове отпилить один рог, и так делать всему её потомству, то через несколько поколений будут рождаться однорогие коровы.

Вопрос из зала:

– А почему же тогда евреи до сих пор рождаются необрезанными, а женщины – девственницами?

Если вы думаете, что всё это не имеет никакого отношения к тому, каким будет ваш ребёнок – вы сильно ошибаетесь. Я сейчас не о работах Мюллера. Я о бородатом анекдоте.

В общем, худо-бедно с законами наследования и хромосомами разобрались. Три закона. Двадцать три пары, но…

Но сами гены, те самые пресловутые «дискретные единицы наследственной информации» продолжали оставаться непостижимой загадочной тайной. Учёные ломали головы над тем, каким образом в гене может быть записана структура белка. Многие полагали, что генами могут быть только другие белки. Казалось, в клетке больше нет ничего достаточно сложного для выполнения таковой функции. Ах да, в хромосомах есть еще одно довольно незатейливое вещество: нуклеиновая кислота. Точнее – дезоксирибонуклеиновая кислота. ДНК. Впервые эту кислоту выделил в 1869-м году шведский доктор Фридрих Мишер в немецком городе Тюбингене из пропитанной гноем повязки раненного солдата. Уже тогда Мишер предположил, что ДНК может быть ключом к разгадке тайн наследственности. В 1892-м году в своём письме к дяде он высказывает удивительно пророческие мысли о том, что именно ДНК может передавать наследуемую информацию «так же, как слова в языках всего мира создаются из двадцати четырёх-тридцати букв алфавита». Но ДНК состоит всего из четырёх нуклеотидов. Как такое монотонное, скучное, можно даже сказать унылое соединение может хранить в себе информацию о беспредельном многообразии?

И тут немного погодя на сцену выходят Уотсон и Крик.